Μία νέα τεχνική η οποία χρησιμοποιεί οργανίδια – μικρούς τεχνητούς εγκεφάλους που αναπτύσσονται σε εργαστήριο – σκοπεύει να αποκαλύψει τη γενετική προέλευση του φάσματος του αυτισμού που κρύβεται στους εγκεφάλους μας.
Η τεχνική ονομάστηκε CHOOSE (CRISPR human organoids single cell RNA sequencing) και συνδυάζει περίπλοκες πληροφορίες γενετικής για να μελετήσει τις μεταλλάξεις των γονιδίων που είναι γνωστά για αυξημένο ρίσκο αυτισμού και πώς αυτές οι μεταλλάξεις οδηγούν σε συγκεκριμένες αλλαγές στα κύτταρα του εμβρυακού εγκεφάλου.
Οι επιστήμονες μπορούν με αυτήν τη μέθοδο να αναλύσουν τις συνέπειες πολλαπλών μεταλλάξεων σε ένα μόνο πείραμα, μειώνοντας δραματικά το χρόνο που απαιτείται για την ανάλυση.
Με αυτήν τη μεθοδολογία μπορούμε συστηματικά να απενεργοποιήσουμε μία λίστα γονιδίων που προκαλούν ασθένειες. Καθώς τα οργανοειδή που έχουν αυτές τις μεταλλάξεις μεγαλώνουν, αναλύουμε τις επιπτώσεις κάθε μετάλλαξης στην ανάπτυξη κάθε τύπου κυττάρων. – Chong Li, Institute of Molecular Biotechnology, Αυστρία
- Οι ερευνητές επικεντρώθηκαν σε 36 γονίδια γνωστά για τον αυξημένο κίνδυνο αυτισμού και ανακάλυψαν πως μοιράζονται αρκετούς μοριακούς μηχανισμούς, οι οποίοι μπορεί να έχουν διαφορετικά αποτελέσματα σε διαφορετικούς τύπους κυττάρων.
Τα κύτταρα που παράγουν τους νευρώνες στον εγκέφαλό μας, είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα στις μεταλλάξεις. Μέχρι πρόσφατα, οι επιστήμονες βασίζονταν σε ιστούς από αυτοψίες, μαγνητικές εγκεφάλου και μοντέλα ζώων για να καταλάβουν τις εσωτερικές λειτουργίες του εγκεφάλου, αλλά τα οργανίδια έρχονται για να φέρουν μία νέα εποχή στον τομέα.
Μελετώντας τη γενετική αιτιολογία των νευροαναπτυξιακών διαταραχών, βελτιώνουμε την κατανόησή μας για τους μηχανισμούς των ασθενειών, αλλά συνήθως απαιτεί πρόσβαση στην αναπτυξιακή διεργασία του ανθρώπινου εγκεφάλου. Τα οργανίδια εγκεφάλου μάς δείχνουν την πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου και παράγουν μία ποικιλία τύπων κυττάρων. Η ικανότητα να διαπιστώσουμε τη συμβολή συγκεκριμένων κυττάρων στις γενετικές διαταραχές με ένα συστηματικό, κλιμακωτό και αποδοτικό τρόπο, θα βελτιώσει σοβαρά την κατανόησή μας για τους μηχανισμούς των ασθενειών. Το σύστημα CHOOSE παρέχει μία στρατηγική ελεγχόμενης εξέτασης ακριβείας και περιμένουμε πως θα εφαρμοστεί ευρέως και πέρα από τα οργανίδια εγκεφάλου για να μελετηθούν τα γονίδια που σχετίζονται με ασθένειες.
Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο Nature.
