Ο FDA ενέκρινε μία νέα θεραπεία για την αιμοφιλία, η οποία είναι η ακριβότερη στον κόσμο αφού κάθε δόση κοστίζει $3.5 εκατομμύρια! Η ονομασία του φαρμάκου είναι Hemgenix και πρόκειται για μία γονιδιακή θεραπεία για την αιμοφιλία Β, μία σπάνια γενετική ασθένεια προκαλεί μειωμένη πήξη του αίματος. Σε σοβαρή μορφή, μπορεί να είναι επικίνδυνη για τη ζωή αφού κάθε αιμορραγία είναι δύσκολο να σταματήσει. Είναι πιο κοινή στους άντρες και ενώ είναι δύσκολο να υπολογιστεί πόσοι πάσχουν από αυτήν, εκτιμήσεις κάνουν λόγο για 8.000 άντρες στις ΗΠΑ.
Η σημερινή αντιμετώπιση περιλαμβάνει έναν παράγοντα πήξης τον οποίο πρέπει να παίρνουν για όλη τους τη ζωή οι ασθενείς, με το συνολικό κόστος να είναι τεράστιο, φτάνοντας για κάθε ασθενή έως και τα $23 εκατομμύρια κατά τη διάρκεια της ζωής του.
Το Hemgenix προσφέρει μία μόνο δόση. Εισέρχεται στο σώμα και παρέχει DNA για να στοχεύσει τα κύτταρα του συκωτιού. Η γενετική πληροφορία έπειτα αναπαράγεται από τα κύτταρα, περιέχοντας οδηγίες για το σχηματισμό μία πρωτεΐνης πήξης γνωστή ως Factor IX.
- Δύο ξεχωριστές μελέτες έχουν αποδείξει την αποτελεσματικότητα του φαρμάκου, με τους ασθενείς που εμφανίζουν ανεξέλεγκτη αιμορραγία να μειώνονται κατά 50%.
Η γονιδιακή θεραπεία για την αιμοφιλία βρισκόταν στον ορίζοντα εδώ και δύο δεκαετίες. Παρά τις εξελίξεις στην αντιμετώπιση της ασθένειας, η πρόληψη και θεραπεία των αιμορραγικών επεισοδίων έχουν σοβαρές επιπτώσεις στην ποιότητα ζωής των ασθενών. Η σημερινή έγκριση προσφέρει μία νέα επιλογή θεραπείας για ασθενείς με αιμοφιλία Β και αντιπροσωπεύει σημαντική πρόοδο στην ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών για αυτούς που αντιμετωπίζουν μία σοβαρή μορφή αυτής της ασθένειας.
Δεν είναι ακόμα ξεκάθαρο αν οι ασθενείς μπορούν να απαλλαγούν εντελώς από την αιμοφιλία, αλλά τα αρχικά αποτελέσματα είναι πολλά υποσχόμενα. Η ευρωπαϊκή υπηρεσία φαρμάκων εξετάζει επίσης τη γονιδιακή θεραπεία και θα είναι ενδιαφέρον να δούμε πόσο θα κοστίσει το Hemgenix στη Γηραιά Ήπειρο.
